Le canalopatie neurologiche e muscolari definiscono un numero elevato di malattie genetiche rare dovute a mutazioni nei geni che codificano per i canali ionici. Esse comprendono le encefalopatie, le sindromi epilettiche e atassiche, l’emicrania familiare, le neuropatie periferiche e il dolore neuropatico, le sindromi miotoniche, le sindromi miasteniche, le paralisi periodiche e le miopatie. Nonostante siano rare individualmente, tali patologie colpiscono adulti, bambini e neonati, con sintomi e segni clinici che possono durare tutta la vita e, in alcuni casi, compromettere la sopravvivenza. Inoltre, i pochi trattamenti farmacologici disponibili sono per lo più sintomatici e poco selettivi e la percentuale di pazienti non responders è elevata. L’elevata disabilità causata da queste malattie ha ingenti ricadute sulla qualità della vita e sull’integrazione sociale dei pazienti e dei caregivers e può condurre alla marginazione di interi nuclei familiari (descolarizzazione, disoccupazione, assenteismo o abbandono del lavoro, ecc).
Di fronte alla rarità di queste malattie, la creazione di un network multidisciplinare regionale, nazionale ed internazionale e la collaborazione con associazioni di pazienti rappresentano i punti cardine per lo sviluppo di nuove terapie più mirate ed efficaci.
Il workshop si colloca nell’ambito del progetto Horizon Europe Seeds “MEDINEUROPA: Medicina di Precisione nelle Canalopatie Neuromuscolari” finanziato dall’Università degli Studi di Bari (con il Fondo Promozione e Sviluppo del MUR (DM 737/2021) derivante dal programma per la ricerca e l’innovazione per il periodo 2021-2027 dell’Unione Europea (Horizon Europe).
Lo scopo del workshop è quello di favorire la disseminazione culturale e scientifica nell’ambito delle canalopatieneuromuscolari al fine di creare una rete territoriale che coinvolga ricercatori, professionisti della salute e pazienti. Tale rete avrà, da un lato, il compito di rendere più facile la traslazione dei risultati tra ricerca di base e ricerca clinica; dall’altro, di migliorare, semplificare e accelerare i processi assistenziali dalla diagnosi al trattamento.
Il workshop affronta tematiche riguardanti gli aspetti clinico-diagnostici utili per la valutazione delle canalopatie neurologiche e muscolari e approfondisce lo stato della conoscenza scientifica in ambito preclinico e clinico finalizzato allo sviluppo di nuove prospettive farmacologiche.
La partecipazione attiva delle associazioni dei pazienti al workshop è fondamentale per creare un tavolo di confronto con gli specialisti del settore al fine di favorire la partnership tra il paziente e i servizi sanitari.
Questo network si propone di definire una banca dati nella quale convogliare le informazioni cliniche, molecolari e biochimiche che potranno essere utilizzate per effettuare analisi biostatistiche e l’identificazione di pattern utili alla definizione di processi assistenziali più efficienti e che orientino le attività di ricerca verso i bisogni dei pazienti, in particolare le terapie mirate.
L’obiettivo finale è quello di sviluppare una medicina di precisione nelle canalopatie neuromuscolari, un percorso di cura che metta al centro il singolo paziente sia dal punto di vista terapeutico sia dal punto di vista della qualità della vita.
